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Any hereditary breast ovarian cancer syndrome during which the cause of the condition is actually a mutation while in the RAD51D gene. [from MONDO]

A chromosomal abnormality consisting with the absence of one of several copies of chromosome 7 in somatic cells. [from NCI]

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Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial illnesses as a consequence of partial IFNgammaR2 deficiency

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Holoprosencephaly (HPE) is definitely the mostly occurring congenital structural forebrain anomaly in humans. HPE is connected with mental retardation and craniofacial malformations.

Mitochondrial advanced I deficiency nuclear type 26 (MC1DN26) is surely an enzymatic defect leading to lowered amounts of advanced I exercise. Presentation ranges from intense lethal neonatal disease with mixed respiratory/metabolic acidosis and lactic acidemia, to childhood-onset progressive generalized dystonia and afterwards axonal motor and sensory peripheral polyneuropathy without having acidosis or intellectual impairment and survival into adulthood.

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The risk of producing an related most cancers may differ depending on no matter 김해 오피 if HBOC is caused by a BRCA1 or BRCA2 pathogenic variant. [from GeneReviews]

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